Polykystose rénale dominante

1. Épidémiologie et génétique

Fréquente – Prévalence = 1/1 000.

Autosomique dominante.

Deux gènes impliqués : PKD1 (85 %) et PKD2 (15 %).

2. Diagnostic

Circonstances :

– bilan d’HTA ;

– signes rénaux : gros reins, pesanteurs et douleurs lombaires, hématuries macroscopiques (lithiase ou hémorragie kystique), infection de kyste, insuffisance rénale chronique ;

– échographie rénale (enquête familiale ou découverte fortuite) : gros reins à contours déformés par des kystes multiples et bilatéraux ± polykystose hépatique.

3. Atteinte rénale de la pkrad

Insuffisance rénale progressive sans protéinurie ni hématurie.

Déclin du DFG : – 2 à 5 ml/min/an à partir de 30-40 ans.

Âge habituel de l’insuffisance rénale terminale : 50-70 ans.

4. Atteintes extrarénales de la PKRAD

Manifestations kystiques extrarénales :

– kystes hépatiques :

• fréquents, plus tardifs que les kystes rénaux, plus précoces chez la femme,

• le plus souvent asymptomatiques, mais parfois hépatomégalie massive.

Manifestations non kystiques extrarénales :

– HTA précoce ;

– anévrysmes des artères cérébrales (prévalence : 8 %, 16 % si antécédents familiaux), âge moyen de rupture : 41 ans. Dépistage par angio-IRM indiqué si antécédent familial.

5. Prise en charge thérapeutique non spécifique

Boissons abondantes (prévention des lithiases, et des infections).

Traitement de l’HTA.

Prise en charge symptomatique de l’IRC.

Traitement des complications : lithiases, infections kystiques.

Préparation à la transplantation rénale, l’hémodialyse, et/ou la dialyse péritonéale.

Intérêt potentiel du tolvaptan pour ralentir la progression de la maladie rénale.