I. HYPERCALCÉMIE
A. Étiologies
En cas d’hyperplasie parathyroidienne, il faut rechercher une atteinte endocrinienne multiple (Néoplasie endocrinienne multiple ou NEM) :
NEM de type 1 (syndrome de Werner, autosomique dominant), par mutation du gène MEN1 (codant pour la ménine) associant hyperparathyroïdie primaire (toujours présente), tumeurs endocriniennes pancréatiques tels l’insulinome ou le gastrinome (Zollinger Ellison) et tumeurs hypophysaires (adénome à prolactine…) ;
NEM de type 2a (syndrome de Sipple, autosomique dominant), par mutation du gène RET, associe hyperparathyroïdie primaire (inconstante), cancer médullaire de la thyroïde et phéochromocytome.
L’hypercalcémie familiale bénigne (ou hypercalcémie hypocalciurique familiale) est très rare. Elle constitue le principal diagnostic différentiel de l’hyperparathyroïdie primaire, car elle associe une hypercalcémie modérée à une PTH normale ou discrètement élevée, inadaptée à la valeur de calcémie. Elle est en rapport avec une mutation inhibitrice du récepteur sensible au calcium au niveau parathyroïdien et rénal. Le principal élément discriminant est la calciurie basse (EF < 1 %). Elle ne nécessite aucune prise en charge thérapeutique.
B. Traitement étiologique des hypercalcémies
Le traitement de la cause doit être privilégié (arrêt d’une intoxication vitaminique, traitement d’un cancer, d’une affection endocrinienne, exérèse d’un adénome parathyroïdien, remobilisation…).
[violet]1. Hyperparathyroïdie primaire[/violet]
Le traitement chirurgical (adénomectomie parathyroïdienne) est recommandé dans les situations suivantes :
âge < 60 ans ;
hypercalcémie > 2,75 mmol/L ;
calciurie > 10 mmol/24 h ;
atteinte osseuse (perte minérale osseuse ou ostéite fibrokystique).
Pour les patients inopérables, un traitement médical par biphosphonates et/ou cinacalcet (agoniste du récepteur sensible au calcium ou calcimimétique) peut être proposé. Le cinacalcet est efficace sur la calcémie, les biphosphonates sur l’atteinte osseuse.
Pour les patients asymptomatiques, une simple surveillance peut être proposée.
Dans les formes hyperplasiques (sporadique, hyperparathyroïdies tertiaires, NEM…), une parathyroïdectomie subtotale (7/8e) est nécessaire.
[violet]2. Sarcoïdose[/violet]
Lorsque l’hypercalcémie est le seul symptôme de la maladie, une corticothérapie est proposée suivant le schéma suivant :
0,3 à 0,5 mg/kg/j pendant 1 mois, puis diminution de 5 mg/j chaque semaine jusqu’à 5 mg/j, maintenu en plateau pendant 12 mois. L’hypercalcémie disparaît en 3 à 5 jours, l’hypercalciurie en 7 à 10 jours ;
en cas de récidive à l’arrêt (30 % des cas), le traitement est repris suivant un schéma identique.
[bleu marine] 3. Hyperparathyroïdie tertiaire (contexte d’insuffisance rénale chronique)[/bleu marine]
Parathyroïdectomie subtotale, calcimimétique.
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II. HYPOCALCEMIE
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A. Étiologies des hypocalcémies
B. Pseudo-hypoparathyroïdie
C’est une cause génétique très rare d’hypocalcémie, révélée dans l’enfance et caractérisée par une résistance périphérique à l’action de la PTH. Le tableau biologique est celui de l’hypoparathyroïdie (hypocalcémie, hyperphosphatémie, hypocalcitriolémie) mais avec une PTH très élevée (tableau 1).