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nephrologie manuel n°7
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Fiche flash Polykystose rénale
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Polykystose rénale dominante

 1. ÉPIDÉMIOLOGIE et GÉNÉTIQUE

Fréquente – Prévalence = 1/1 000.

Autosomique dominante.

Deux gènes impliqués : PKD1 (85 %) et PKD2 (15 %).

 2. DIAGNOSTIC

Circonstances :

— HTA ;
— signes rénaux : gros reins, douleurs lombaires, hématuries macroscopiques (lithiase ou hémorragie kystique), infection de kyste, insuffisance rénale chronique ;
— échographie rénale (enquête familiale ou découverte fortuite) : gros reins à contours déformés par des kystes multiples et bilatéraux ± polykystose hépatique ;
— établir un arbre généalogique.

 3. ATTEINTE RÉNALE DE LA PKRAD

HTA vers 30-40 ans.

Insuffisance rénale progressive sans protéinurie ni hématurie.

Déclin du DFG : – 5 ml/min/an à partir de 30-40 ans.

Âge habituel de l’insuffisance rénale terminale : 50-70 ans.

 4. ATTEINTES ExtrarénaleS DE LA PKRAD

Manifestations kystiques extrarénales :

— Kystes hépatiques :

  • fréquents, plus tardifs que les kystes rénaux,
  • plus précoces chez la femme,
  • le plus souvent asymptomatiques,
  • parfois hépatomégalie massive.

Manifestations non kystiques extrarénales :

  • anévrysmes des artères cérébrales (prévalence : 8 %, 16 % si antécédents familiaux), âge moyen de rupture : 41 ans. Dépistage par angio-IRM indiqué si antécédent familial ;
  • prolapsus de la valve mitrale ;
  • hernie inguinale ;
  • diverticulose colique.

 5. PRISE EN CHARGE THÉRAPEUTIQUE

Boissons abondantes (prévention des lithiases, et des infections).

Traitement de l’HTA (cibles < 140/90, ou 130/80 mmHg si protéinurie > 0,5 g/g de créatininurie).

Prise en charge symptomatique de l’IRC.

Intérêt potentiel du tolvaptan pour ralentir la progression de la maladie rénale.

raitement des complications : lithiases, infections kystiques.

Préparation à l’hémodialyse et/ou à la transplantation.

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