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nephrologie manuel n°7
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POUR EN SAVOIR PLUS…Polykystose rénale
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Diagnostic différentiel : les autres maladies kystiques rénales

1. Maladies kystiques héréditaires à transmission dominante

- Mutation de HNF-1β :

— prévalence inconnue, vient en fréquence au 2e rang des néphropathies héréditaires à transmission dominante ;

— le gène HNF-1 (hepatocyte nuclear factor-1) code pour un facteur de transcription impliqué dans le développement du foie, du rein, du pancréas et des voies génitales ;

— phénotype hétérogène :

  • atteinte rénale :

— en période anténatale, reins hyperéchogènes hypodysplasiques,

— dans l’enfance, kystes glomérulaires ou dysplasie rénale,

— chez l’adulte jeune, reins pauci-kystiques de taille diminuée ou IRC lente,

— à tout âge, hypomagnésémie ou hypokaliémie.

  • pancréas :

— diabète de type MODY (MODY-5),

— insuffisance pancréatique exocrine,

— atrophie pancréatique,

  • génital :

— utérus didelphe (femme),

— agénésie des canaux déférents (homme),

  • foie : anomalies fluctuantes des tests hépatiques.

Maladie kystique de la médullaire rénale ou néphropathie familiale hyperuricémique avec goutte précoce :

— prévalence inconnue (ultra-rare) ;

— caractérisée par une goutte dès la 2-3e décennie et une diminution de la fraction excrétée d’acide urique (FEAU qui est le rapport de la clairance de l’acide urique sur la clairance de la créatinine) ;

— les kystes rénaux sont de petite taille et localisés à la jonction cortico-médullaire ;

— mutation du gène UMOD codant pour l’uromoduline ;

— l’insuffisance rénale terminale survient entre 30 et 50 ans.

- Maladie de von Hippel-Lindau :

— prévalence 1/35 000 ;
— le gène en cause, VHL, est un gène suppresseur de tumeur. Il confère une prédisposition héréditaire au développement :

  • de kystes et cancers du rein, bilatéraux et multiples,
  • d’hémangioblastomes du système nerveux central (fosse postérieure et moelle) et de la rétine,
  • de kystes et tumeurs solides du pancréas,
  • de phéochromocytomes ;

— un conseil génétique et la recherche d’une mutation de VHL doivent être proposés à tous les apparentés à risque d’un sujet atteint ;
— chez les sujets porteurs d’une mutation germinale de VHL, le dépistage des lésions rénales doit être effectué une fois par an à partir de l’âge de 15 ans, et un traitement est proposé si le diamètre des tumeurs solides dépasse 30 mm.

- Sclérose tubéreuse de Bourneville :

— prévalence 1/10 000 environ ;
— deux gènes en cause : TSC1 et TSC2, tous deux gènes suppresseurs de tumeur. Les mutations de novo concernent environ 50 % des patients, dont les deux parents sont en conséquence indemnes ;
— tableau clinique hétérogène, par pénétrance variable :

  • comitialité grave et retard mental dès l’enfance,
  • lésions cutanées : fibromes unguéaux, angiofibromes de la face, lésions hypopigmentées ou «  café au lait  » de la peau,
  • rhabdomyome cardiaque dans l’enfance,
  • lymphangiomyomatose pulmonaire chez la femme jeune ;

— l’atteinte rénale peut combiner :

  • des angiomyolipomes bilatéraux ou multiples : ce sont des tumeurs bénignes à triple composante (graisseuse, d’où un aspect hyperéchogène en écho et hypodense en TDM ; vasculaire, qui expose à un risque hémorragique ; et musculaire). Le saignement provoque une hématurie ou un tableau d’hématome rétro-péritonéal. Le traitement peut requérir chirurgie ou embolisation, et un traitement préventif doit être discuté si la lésion dépasse 4 cm,
  • des kystes,
  • très rarement un cancer du rein,

— un conseil génétique doit être proposé à tous les apparentés à risque d’un sujet atteint.

2. Maladies kystiques héréditaires à transmission récessive

- Polykystose rénale autosomique récessive :

— prévalence : 1/40 000 ;
— pas de kyste rénal chez les parents qui sont hétérozygotes ;
— diagnostic chez l’enfant :

  • en période néo-natale, deux très gros reins kystiques responsables d’insuffisance respiratoire par hypoplasie pulmonaire,
  • dans l’enfance, hépatomégalie avec fibrose hépatique et hypertension portale ; rares épisodes d’angiocholite,
  • 1 seul gène identifié, PKHD1.
  • insuffisance rénale parvenant au stade terminal entre 10 et 30 ans.

3. Maladies kystiques héréditaires à transmission liée à l’X

- Syndrome orofaciodigital de type 1 :

— ne s’observe que chez les filles car létal chez le garçon ;
— sporadique dans 75 % des cas ;
— présentation clinique :

  • doigts : polydactylie ou syndactylie,
  • face : langue bifide, anomalie palatine,
  • reins : kystes bilatéraux de petite taille.

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