Polykystose rénale dominante

1. Épidémiologie et génétique

Fréquente – Prévalence = 1/1 000.

Autosomique dominante.

Deux gènes impliqués : PKD1 (85 %) et PKD2 (15 %).

2. Diagnostic

Circonstances :

— Bilan d’HTA ;

— signes rénaux : gros reins, pesanteurs et douleurs lombaires, hématuries macroscopiques (lithiase ou hémorragie kystique), infection de kyste, insuffisance rénale chronique ;
échographie rénale (enquête familiale ou découverte fortuite) : gros reins à contours déformés par des kystes multiples et bilatéraux ± polykystose hépatique ;

3. Atteinte rénale de la PKRAD

Insuffisance rénale progressive sans protéinurie ni hématurie.

Déclin du DFG : – 2 à 5 ml/min/an à partir de 30-40 ans.

Âge habituel de l’insuffisance rénale terminale : 50-70 ans.

4. Atteintes extrarénales de la PKRAD

Manifestations kystiques extrarénales :

—  Kystes hépatiques :

• • fréquents, plus tardifs que les kystes rénaux, plus précoces chez la femme,

• • le plus souvent asymptomatiques, mais parfois hépatomégalie massive.

Manifestations non kystiques extrarénales :

—  HTA précoce

— anévrysmes des artères cérébrales (prévalence : 8 %, 16 % si antécédents familiaux), âge moyen de rupture : 41 ans. Dépistage par angio-IRM indiqué si antécédent familial ;

5. Prise en charge thérapeutique non specifique

Boissons abondantes (prévention des lithiases, et des infections).

Traitement de l’HTA

Prise en charge symptomatique de l’IRC.

Traitement des complications : lithiases, infections kystiques.

Préparation à la transplantation rénale, l’hémodialyse, et/ou la dialyse péritonéale.

Intérêt potentiel du tolvaptan pour ralentir la progression de la maladie rénale.