QRM Polykystose rénale Article mis en ligne le 7 janvier 2021 –La polykystose rénale diagnostiquée chez l’adulte (2 pts) : A un mode de transmission lié à l ‘X Est liée à des mutations génétiques portant sur les gènes PKD1 ou PKD2 Est responsable d’environ 10 % des causes d’insuffisance rénale terminale Ne nécessite pas la réalisation d’un arbre généalogique car la majorité des cas sont secondaires à des mutations de novo Est une indication formelle à une analyse génétique pour caractériser la mutation en cause –Parmi les circonstances suivants, laquelle (lesquelles) peut (peuvent) être révélatrice(s) d’une polykystose rénale chez l’adulte ? (3 pts) Hématurie macroscopique Protéinurie à 4 g/24 h Colique néphrétique Cryptorchidie Infection urinaire fébrile –Quelles sont les causes d’hématurie chez un patient atteint de polykystose rénale autosomique dominante ? (4 pts) Lithiase urinaire radio-transparente Lithiase urinaire radio-opaque Rupture d’anévrysme d’une branche d’artère rénale Infection du rein Hémorragie intra-kystique . –Un patient atteint de polykystose rénale autosomique dominante vous indique que son père a été traité par dialyse à partir de l’âge de 35 ans puis greffé quelques mois avant son décès d’un AVC par rupture prouvée d’un anévrysme d’artère cérébrale. Parmi les affirmations suivantes, indiquez celle(s) qui est ou sont juste(s) (3 pts) : L’âge moyen de l’insuffisance rénale terminale au cours de la PKRAD est de 35-45 ans L’âge moyen de l’insuffisance rénale terminale au cours de la PKRAD est de 50-70 ans Un anévrysme d’artère cérébrale est décelé chez 5-15 % des patients atteints de PKRAD Le dépistage d’un anévrysme d’artère cérébrale est recommandé chez ce patient atteint de PKRAD Un dépistage d’anévrysme d’artère cérébrale est indispensable chez tous les patients PKRAD
