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Manuel de NÉPHROLOGIE 8 e édition
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Pour en savoir plus 17-POLYKYSTOSE RÉNALE

Diagnostic différentiel :
les autres maladies kystiques rénales

  1. Maladies kystiques héréditaires à transmission dominante

- Mutation ou délétion de TCF2/HNF-1b :
- prévalence inconnue, vient en fréquence au 2e rang des néphropathies héréditaires à transmission dominante ;
- le gène HNF-1b (hepatocyte nuclear factor-1b) code pour un facteur de transcription TCF2 impliqué dans le développement du foie, du rein, du pancréas et des voies génitales ;
- phénotype hétérogène :
• atteinte rénale :
- en période anténatale, reins hyperéchogènes hypodysplasiques,
- dans l’enfance, kystes glomérulaires ou dysplasie rénale,
- chez l’adulte jeune, reins pauci-kystiques de taille diminuée ou IRC lente,
- à tout âge, hypomagnésémie, hyperuricémie, hypokaliémie.
• pancréas :
- diabète de type MODY (MODY-5),
- insuffisance pancréatique exocrine,
- atrophie pancréatique,
• génital :
- utérus didelphe (femme),
- agénésie des canaux déférents (homme),
• foie : anomalies fluctuantes des tests hépatiques.
- Maladie kystique de la médullaire rénale ou néphropathie familiale hyperuricémique avec goutte précoce :
- prévalence inconnue (rare) ;
- caractérisée par une goutte dès la 2-3e décennie et une diminution de la fraction excrétée d’acide urique (FEAU qui est le rapport de la clairance de l’acide urique sur la clairance de la créatinine) ;
- les kystes rénaux sont de petite taille et localisés à la jonction cortico-médullaire ;
- mutation du gène UMOD codant pour l’uromoduline ;
- l’insuffisance rénale terminale survient entre 30 et 50 ans.
- Maladie de von Hippel-Lindau :
- prévalence 1/35 000 ;
- le gène en cause, VHL, est un gène suppresseur de tumeur. Il confère une prédisposition héréditaire au développement :
• de kystes et cancers du rein, bilatéraux et multiples,
• d’hémangioblastomes du système nerveux central (fosse postérieure et moelle) et de la rétine,
• de kystes et tumeurs solides du pancréas,
• de phéochromocytomes ;
- un conseil génétique et la recherche d’une mutation de VHL doivent être proposés à tous les apparentés à risque d’un sujet atteint ;
- chez les sujets porteurs d’une mutation germinale de VHL, le dépistage des lésions rénales doit être effectué une fois par an à partir de l’âge de 15 ans, et un traitement est proposé si le diamètre des tumeurs solides dépasse 30 mm.

- Sclérose tubéreuse de Bourneville :
––prévalence 1/10 000 environ ;
––deux gènes en cause : TSC1 et TSC2, tous deux gènes suppresseurs de tumeur. Les mutations de novo concernent environ 50 % des patients, dont les deux parents sont en conséquence indemnes ;
––tableau clinique hétérogène, par pénétrance variable :
• comitialité grave et retard mental dès l’enfance,
• lésions cutanées : fibromes unguéaux, angiofibromes de la face, lésions hypopigmentées
ou « café au lait » de la peau,
• rhabdomyome cardiaque dans l’enfance,
• lymphangiomyomatose pulmonaire chez la femme jeune ;
––l’atteinte rénale peut combiner :
• des angiomyolipomes bilatéraux ou multiples : ce sont des tumeurs bénignes à
triple composante (graisseuse, d’où un aspect hyperéchogène en écho et hypodense
en TDM ; vasculaire, qui expose à un risque hémorragique ; et musculaire).
Le saignement provoque une hématurie ou un tableau d’hématome rétro-péritonéal.
Le traitement peut requérir chirurgie ou embolisation. Un traitement
préventif, interventioonnel ou médical (inhibiteur de mTOR) doit être discuté
en cas d’angiomyolipomes à haut risque de saignement,
• des kystes,
• très rarement un cancer du rein,
––un conseil génétique doit être proposé à tous les apparentés à risque d’un sujet atteint.

 2. Maladies kystiques héréditaires à transmission récessive

- Polykystose rénale autosomique récessive :
––prévalence : 1/40 000 ;
––pas de kyste rénal chez les parents qui sont hétérozygotes ;
––diagnostic chez l’enfant :
• en période néo-natale, deux très gros reins kystiques, insuffisance respiratoire
par hypoplasie pulmonaire,
• dans l’enfance, hépatomégalie avec fibrose hépatique et hypertension portale ;
rares épisodes d’angiocholite,
• 1 seul gène identifié, PKHD1.
• insuffisance rénale parvenant au stade terminal entre 10 et 30 ans.

 3. Maladies kystiques héréditaires à transmission liée à l’X

- Syndrome orofaciodigital de type 1 :
––ne s’observe que chez les filles car létal chez le garçon ;
––sporadique dans 75 % des cas ;
––présentation clinique :
• doigts : polydactylie ou syndactylie,
• face : langue bifide, anomalie palatine,
• reins : kystes bilatéraux de petite taille.
9782340-025998_Nephrologie.indb 283 14/09/2018 10:37
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