VI QUELQUES PATHOLOGIES SIMPLES A COMPRENDRE
[rouge]Le syndrome de Bartter (Cf chapitre « hypokaliémie ») [/rouge]
Cette maladie autosomique récessive est liée à des mutations du gène codant pour NKCC ou le canal K+ (ROMK) au niveau de la branche large ascendante de l’anse de Henle. Il y a diminution de la réabsorption de NaCl et de potassium , et donc diminution du volume extra-cellulaire et hypokaliémie.
Figure 9 : Les syndromes de Bartter 16
[rouge] Le syndrome de Gitelman (Cf chapitre « hypokaliémie ») [/rouge]
A transmission autosomique récessive, ce syndrome correspond à des mutations dans le gène du cotransport NaCL sensible aux thiazides. Il y a une hypokaliémie, une hypomagnésémie, une alcalose métabolique.
Figure 10 : Le syndrome de Gitelman