VI QUELQUES PATHOLOGIES SIMPLES A COMPRENDRE

Le syndrome de Bartter (Cf chapitre « hypokaliémie »)

Cette maladie autosomique récessive est liée à des mutations du gène codant pour NKCC ou le canal K+ (ROMK) au niveau de la branche large ascendante de l’anse de Henle. Il y a diminution de la réabsorption de NaCl et de potassium , et donc diminution du volume extra-cellulaire et hypokaliémie.

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Figure 9 : Les syndromes de Bartter 16

Le syndrome de Gitelman (Cf chapitre « hypokaliémie »)

A transmission autosomique récessive, ce syndrome correspond à des mutations dans le gène du cotransport NaCL sensible aux thiazides. Il y a une hypokaliémie, une hypomagnésémie, une alcalose métabolique.

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Figure 10 : Le syndrome de Gitelman


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jeudi 10 mars 2016
par  Webmestre

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